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Was Sie vor einem Brustkrebs-Gentest wissen sollten

Von Dennis Thompson
HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 1. Oktober 2015 (HealthDay News) - Nur etwa ein Drittel der Frauen erhält eine genetische Beratung, bevor sie testen, ob sie eine Genmutation haben, die zunimmt Ihr Risiko für Brust-oder Eierstockkrebs, berichtet eine neue Studie.

Eine solche Beratung ist wichtig, bevor Gentests auf Mutationen von BRCA, ein Gen, das stark mit dem Risiko für beide Krebsarten verbunden ist, unterzogen werden, sagte die Studie Autoren. Und die Enthüllungen der Schauspielerin Angelina Jolie über die Entdeckung einer BRCA-Mutation und die Entscheidung, ihre Brüste und Eierstöcke entfernen zu lassen, haben das Bewusstsein für die Bedeutung von Gentests und Beratung geschärft.

In der Studie zeigten Patienten, die zuvor eine genetische Beratung erhalten hatten der Prozess und mögliche Ergebnisse. Laut den am 1. Oktober in der Zeitschrift JAMA Oncology publizierten Studienergebnissen haben sie mehr Komfort in den Test gebracht. "Zwar gibt es sicherlich Ärzte, die in der Lage sind, eine entsprechende genetische Beratung anzubieten ihre Patienten gibt es viele, die es nicht sind, und viele geben zu, dass sie sich nicht wohl fühlen, wenn sie versuchen, eine solche Beratung anzubieten ", sagte Dr. Rebecca Sutphen, Senior-Studienautorin. Sie ist Präsidentin und Chief Medical Officer von InformedDNA, einem nationalen Anbieternetzwerk von Genetikspezialisten.

Allerdings sind nicht alle Experten mit der Bedeutung genetischer Beratung vor dem Test einverstanden.

Ein begleitender Leitartikel in der Zeitschrift stellte den Wert von Vortest Beratung, argumentierend, dass der Schwerpunkt sollte auf genetische Beratung für Frauen, die einen positiven Test für BRCA Mutationen erhalten haben, so dass sie ihre medizinischen Möglichkeiten vollständig verstanden werden.

"Ich denke, es ist völlig in Ordnung, dass der Chirurg den Test direkt bestellen sollte "Ich sehe nicht, dass genetische Berater im Jahr 2015 etwas zu dem Prozess beitragen", sagte der Herausgeber Dr. Steven Narod, Leiter der Abteilung für Brustkrebs bei Familien am Forschungsinstitut für Frauen in Toronto. "Wenn sie eine Mutation haben, sollten sie einen genetischen Berater aufsuchen. Wenn sie das nicht tun, wird der Prozess nur verlangsamt."

Narod stellte auch die Tatsache in Frage, dass die Studie von der Krankenversicherung Aetna finanziert und durchgeführt wurde von Forschern, die mit InformedDNA verbunden sind.

"Dies ist ein Papier von einem gewinnorientierten Unternehmen, das genetische Beratungsdienste verkauft", sagte er.

Etwa 55 Prozent bis 65 Prozent der Frauen, die eine schädliche BRCA1-Mutation erben und etwa 45 Prozent der Frauen, die eine schädliche BRCA2-Mutation erben, erkranken im Alter von 70 Jahren an Brustkrebs, verglichen mit nur 12 Prozent aller Frauen, so das US National Cancer Institute (NCI).

Darüber hinaus haben etwa 39 Prozent der Frauen mit BRCA1-Mutationen und 17 Prozent der Frauen mit BRCA2-Mutationen entwickeln Eierstockkrebs um 70, verglichen mit 1,3 Prozent aller Frauen, die NCI sagt.

BRCA Mutationen wurden so stark als Krebsrisikofaktor, dass die US-Präventive Services Task etabliert Force hat eine BRCA-Risikobewertung hinzugefügt Ent-und genetische Beratung zu seiner Liste der empfohlenen vorbeugenden Verfahren. Das bedeutet, dass Versicherer, die das Affordable Care Act erfüllen, die vollen Kosten für die Beratung und Testung einer Frau mit Brustkrebs oder Eierstockkrebs zahlen müssen.

In Zusammenarbeit mit Aetna befragten Forscher fast 3.900 Frauen, deren Ärzte BRCA bestellt hatten Tests zwischen Dezember 2011 und Dezember 2012.

Etwas weniger als die Hälfte der Frauen, die BRCA-Tests unterzogen hatten eine Familiengeschichte von Brust-oder Eierstockkrebs, während etwas mehr als die Hälfte hatte keine persönliche Geschichte von Brust-oder Eierstockkrebs, fanden die Forscher .

Von diesen Frauen berichteten etwa 37 Prozent, vor dem Test eine genetische Beratung von einem Genetiker erhalten zu haben, sagten die Autoren der Studie. Der häufigste Grund, den Frauen berichteten, weil sie diesen Service nicht erhalten hatten, war das Fehlen einer Empfehlung ihres Arztes.

Die Frauen, die genetische Beratung durch einen ausgebildeten Genetiker erhalten hatten, zeigten größeres Wissen über BRCA und bekundeten mehr Verständnis und Zufriedenheit zu den Ergebnissen.

Dr. Mary Daly, Vorsitzende der klinischen Genetik am Fox Chase Cancer Center in Philadelphia, nannte die niedrige Rate der genetischen Beratung "betroffen."

Solche Beratung ist wichtig, um einer Frau zu helfen, die Auswirkungen des Tests zu verstehen, vor allem seit die sinkenden Kosten von Gentests bedeuten, dass Ärzte oft einen Test bestellen, der Dutzende von Genen abdeckt.

"Wir machen nicht mehr nur einen Test für BRCA. Wir machen ein Panel von bis zu 25 verschiedenen Genen", sagte Daly. "Das macht die Interpretation der Ergebnisse sehr viel schwieriger."

Aber nur eine von 20 Frauen in dieser Studie kam positiv auf eine BRCA-Mutation zurück, was die Frage aufwirft, ob die anderen 19 Frauen überhaupt einen Nutzen hatten alle von der Beratung, die sie vorher bekamen, sagte Narod.

In der Vergangenheit benötigten Versicherungsgesellschaften genetische Prüfung vor dem Test als eine kostensparende Maßnahme, um sicherzustellen, dass Frauen ohne eine Familiengeschichte des Krebses weg von der dann gesteuert wurden "Eine teure Prozedur", sagte Narod.

Frauen wären besser bedient, wenn die begrenzte Anzahl der Genetiker in den Vereinigten Staaten sich darauf konzentriert, ihnen zu helfen, die Ergebnisse eines positiven Tests zu interpretieren, anstatt sie vor dem Test vorzubereiten.

Frauen mit einem positiven Test müssen möglicherweise ihre Brüste oder Eierstöcke als eine Maßnahme zur Krebsprävention entfernt haben, oder müssen regelmäßige MRI-Untersuchungen für Krebs unterzogen werden, sagte Narod. Sie sind auch damit konfrontiert, dieses Wissen über das erbliche Krebsrisiko an andere weibliche Familienmitglieder weiterzugeben. Im Vergleich dazu ist keine echte genetische Beratung erforderlich, wenn der Test negativ ausfällt.

"Die Ärzte sind vollkommen in der Lage, den Test zu bestellen, indem sie dem Patienten vorläufige Informationen zur Verfügung stellen, um zu entscheiden, ob er den Test durchführen soll negativer Test ", sagte Narod. "Der genetische Berater sollte sich auf die Interpretation eines positiven Tests konzentrieren."

Weitere Informationen

Weitere Informationen zu BRCA-Mutationen finden Sie im National Cancer Institute der USA.

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