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Solltest du für das Brustkrebs-Gen getestet werden?

Im Jahr 2008 wurde Christina Applegate mit Brustkrebs diagnostiziert. Kurz nach ihrer Diagnose entschied sich die Schauspielerin für eine doppelte Mastektomie, um das Krebsgewebe in einer Brust zu entfernen und als Präventivmaßnahme für ihre andere Brust, die krebsfrei war.

Jetzt, neun Jahre später, enthüllte Applegate, dass sie ein anderes präventives Verfahren unterzogen, um die Chancen einer weiteren Krebsdiagnose zu verringern. "Vor zwei Wochen hatte ich meine Eierstöcke und [Eileiter] entfernt", sagte sie Today.com. Applegate sagte, dass ihre Entscheidung kam, nachdem ihre Cousine an Eierstockkrebs im Jahr 2008 starb. Sie sagt, Entfernen ihrer Eierstöcke und Eileiter half ihr "Kontrolle über alles."

In dem Interview befürwortete Applegate auch für Frauen für BRCA-Gen getestet werden Mutationen, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Applegate wurde positiv auf die BRCA1-Mutation getestet, und sie ist nicht der Einzige, der BRCA-Tests als wichtige präventive Maßnahme ansieht.

In einer Januar-Epidemie von Mit den Kardashians wird die Familie BRCA getestet: Kris Jenner hielt dies für eine gute Idee, da sie in der Familiengeschichte Brustkrebs haben. Aber Khloe, 31, überzeugte. Nachdem sie 2003 beobachtet hatte, wie ihr Vater an Speiseröhrenkrebs erkrankte, wollte sie nicht über die Möglichkeit streiten, dass sie ein ähnliches Schicksal erleiden könnte: "Wenn ich etwas bekomme, werde ich etwas bekommen", erklärte sie . "Ich werde mein Leben nicht in Angst leben."

Khloes Besorgnis ist nicht ungewöhnlich - und die Episode machte auf die BRCA-Genmutationen aufmerksam. (Glücklicherweise haben alle vier Frauen negative Ergebnisse erhalten.) Die Produzenten haben jedoch einige wichtige Details vertuscht. Wir haben uns an genetische Experten gewandt, um mehr darüber zu erfahren, was Sie im Auge behalten sollten, wenn Sie den Test in Erwägung ziehen.

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Was genau ist das? BRCA-Test?

Er erkennt schädliche Veränderungen in den BRCA1- und BRCA2-Genen. (Wenn einer Ihrer Eltern eine Mutation trägt, gibt es eine 50-prozentige Veränderung, die Sie auch haben.) Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie ein Risiko haben, Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten zu entwickeln. Während es keine Möglichkeit gibt, den Körper von einer BRCA-Mutation zu befreien, ist "Wissen Macht", sagt Susan Klugman, MD, Direktorin für Reproduktions- und medizinische Genetik bei Montefiore Health System und Professorin für klinische Geburtshilfe und Gynäkologie und Frauengesundheit in Albert Einstein College der Medizin in New York City. Wenn Sie die Mutation kennen, erhalten Sie Optionen. Sie können mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass Sie die richtigen Screenings erhalten (einschließlich MRTs, Mammographien und Beckensonogrammen), sagt sie. Prophylaktische Operationen (um Ihre Brüste oder Eierstöcke zu entfernen) können ebenfalls eine Option sein.

Wer soll getestet werden?

Eine Familiengeschichte von Krebs ist nicht der einzige Faktor, um zu wiegen, sagt Mary Freivogel , der gewählte Präsident der National Society of Genetic Counselors (NSGC). Es ist nicht so einfach. Das National Cancer Institute hat eine Reihe von Screening-Tools entwickelt, um zu beurteilen, ob eine Frau eine Mutation geerbt haben könnte. Zum Beispiel, wenn einer Ihrer Verwandten sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs hatte - oder Brustkrebs, der diagnostiziert wurde, bevor sie 50 wurde -, wären Sie ein Kandidat für den Test. Wenn Sie besorgt sind, empfiehlt Freivogel, einen Termin mit einem genetischen Berater zu vereinbaren. Alle Familien sind anders und manche Zeichen sind vielleicht nicht so offensichtlich, erklärt sie. "Was [ein Berater] tun kann, ist, eine Familiengeschichte zu nehmen und herauszufinden, ob dies ein Muster ist, das etwas Erbliches betrifft, oder ob es ein Muster ist, das wahrscheinlich durch etwas anderes erklärt wird." (Sie können das Online-Verzeichnis der NSGC verwenden, um einen Berater in Ihrer Nähe zu finden.)

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Was ist, wenn ich einfach nicht wissen will?

Wie Khloe, viele Frauen befürchten, dass ein positives Testergebnis wie ein Todesurteil fühlen, und schaffen ungewollte Angst vor der Zukunft. Freivogel schlägt vor, dass Sie darüber nachdenken sollten, ob ein positives Ergebnis das, was Sie derzeit tun, um Ihre Gesundheit zu schützen, wie es für Applegate getan hat, ändern würde. "Wenn ich einen Patienten hatte, der sagte:" Ich habe meine Eierstöcke schon aus einem anderen Grund entfernt, würde ich keine präventive Mastektomie in Erwägung ziehen, selbst wenn ich eine BRCA-Mutation hätte, und meine Familienanamnese gibt mir genug Risiko, dass ich Ich werde schon sehr sorgfältig gescreent, ich bekomme Mammogramme. Würde diese Person etwas anderes machen, wenn sie ein BRCA-Ergebnis bekommen würde? Vielleicht nicht. "

Aber wenn es präventive Schritte gibt, die Sie nicht bereits machen, könnte das Wissen um Ihren BRCA-Status buchstäblich Ihr Leben retten. Und wenn Sie darüber nachdenken, in der Zukunft schwanger zu werden, könnte der Test auch dazu beitragen, Ihr Baby zu schützen. Dr. Klugman erklärt, dass ein Verfahren (genannt Präimplantationsdiagnostik) während eines IVF-Zyklus Ärzten helfen kann, die Embryonen zu identifizieren, die die tückische Mutation nicht tragen.

Wie Dr. Klugman empfiehlt auch Dr. Klugman, mit einem Arzt zu sprechen - wie ein genetischer Berater oder ein Onkologe - um Ihnen zu helfen, die Vorteile und Risiken der Analyse Ihrer DNA zu verstehen. Aber schließlich, sagt sie, "ist jede genetische Untersuchung Sache des Patienten."

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