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Neuer Test hilft, seltene genetische Krankheiten bei Neugeborenen zu identifizieren

Montag, 30. Mai 2016 (HealthDay News) - - Neue Gen-Screening-Methoden könnten die Fähigkeit von Ärzten, seltene genetische Krankheiten bei Neugeborenen schnell zu diagnostizieren, erheblich verbessern, sagen die Forscher.

Der neue Test umfasst alle über 4.800 Gene, von denen derzeit bekannt ist, dass sie mit seltenen Krankheiten in Verbindung stehen. Kanadische Forscher nutzten den Test, um 20 Neugeborene mit verschiedenen medizinischen Problemen zu diagnostizieren. Die Hälfte der Kinder hatte neurologische Symptome wie Krampfanfälle. Die Säuglinge wurden alle auf neonatalen Intensivstationen behandelt.

Das Gensequenzierungspanel lieferte eine genetische Diagnose für acht der Säuglinge (40 Prozent). Bei zwei Babies hätten ihre Diagnosen direkten Einfluss auf ihre medizinische Versorgung, so die Autoren der Studie.

Die Ergebnisse wurden online am 30. Mai in der CMAJ (Canadian Medical Association Journal) veröffentlicht .

"Next-Generation Die Sequenzierung hat das Potenzial, die Praxis der klinischen Genetik schnell zu verändern ", schrieben Dr. David Dyment vom Kinderkrankenhaus Ost-Ontarios und seine Kollegen.

" Insbesondere Neugeborene, die mit seltenen und komplexen Erkrankungen auf der neonatologischen Intensivstation zugelassen werden, können davon erheblich profitieren von einer rechtzeitigen molekularen Diagnose durch Next-Generation-Sequenzierung ", fügten die Autoren der Studie hinzu.

Derzeit werden Säuglinge mit Verdacht auf seltene genetische Erkrankungen typischerweise einer großen Anzahl von Tests unterzogen. Es kann lange dauern, möglicherweise sogar Jahre, bis eine Diagnose gestellt wird, sagten die Forscher.

"Diese Technik kann in einem Krankenhaus-Labor durchgeführt werden", sagte Dyment. "Dies ermöglicht es, Diagnosen schnell zu stellen und in einigen Fällen Antworten auf ängstliche Familien und möglicherweise lebensrettende Maßnahmen zu geben."

Dr. Sarah Bowdin von der Abteilung für klinische und metabolische Genetik des Krankenhauses für kranke Kinder in Toronto schrieb in einem begleitenden Kommentar: "Die Familie zu verstehen, warum ihr Baby krank ist, kann helfen, die fast universelle Schuld der Eltern zu lindern etwas falsch, um die Krankheit ihres Babys zu verursachen. "

Und Bowdin fügte hinzu," Es kann auch anzeigen, ob andere Familienmitglieder das Risiko der gleichen Krankheit haben und ein genaues Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften bieten. "

Weitere Informationen

Das US-amerikanische Nationale Institut für Gesundheit und menschliche Entwicklung von Neugeborenen erklärt Neugeborenenscreeningtests.


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