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Ich bin ein Nichtraucher, aber ich habe Emphysem aufgrund einer seltenen genetischen Zustand

(BOB CAMPBELL) Ich hatte seit der Kindheit starkes Asthma Als Kind habe ich es nie jemandem erzählt. Ich wollte wegen meines Asthmas nicht wie ein Baby behandelt werden, und in der Schule wollte ich nicht als Schwächling wahrgenommen werden. Tatsächlich habe ich meine Inhalatoren nie als junger Mann in der Öffentlichkeit benutzt; Asthma ließ mich auf eine Weise hervorstechen, die ich für unerwünscht hielt.

Leider habe ich als Kind sehr viel Passivrauch eingeatmet. Mein Vater und meine Onkel kamen zusammen, um Karten zu spielen und die ganze Zeit zu rauchen. Obwohl meine Mutter sie davon abhielt, wegen meines Asthmas so viel wie möglich um mich herum zu rauchen, geriet ich immer noch stark in Passivrauch.

Mein Asthma schien sich zu verbessern, aber ich kämpfte immer noch mit Lungenentzündung fast einmal im Jahr. Ich hatte auch viele Erkältungen. Ich musste meine Brust wie aus Glas behandeln, um jeden Preis vor Infektionen zu schützen.

Irgendwann im Alter zwischen 25 und 30 Jahren erzählte mir einer der vielen Lungenspezialisten, dass ich Emphyseme hatte , die eine Art von chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) ist. COPD ist eine schwere progressive Erkrankung, die das Atmen sehr schwierig macht.

COPD ist eine seltene Diagnose für Menschen in ihren 20ern, besonders für Nichtraucher. Ich rauchte nie in meinem Leben.

Ein Allergologe diagnostizierte mich
Trotz häufiger Anfälle von Lungenentzündung kam die COPD nicht wieder auf, bis ich im Alter von 55 Jahren einen Allergologen besuchte. Der Allergologe fand es seltsam, dass meine Röntgenaufnahme zeigten Anzeichen von Emphysem, obwohl Id nie geraucht hat. Er wollte mich auf einen seltenen genetischen Zustand untersuchen. Der Bluttest zeigte, dass ich Alpha-1-Antitrypsin (AAT) -Mangel hatte. Das war zweifellos die Erklärung für meine schwere COPD. Seltsamerweise, selbst nach all den Ärzten, die ich seit meinen 20ern gesehen habe, war er der erste, der eine genetische Ursache erwähnte, und er war ein Allergologe!

Ich war amüsiert über die Ironie, als ich diese seltene Krankheit diagnostizierte fühlte sich gesünder als je zuvor. Zu diesem Zeitpunkt in meinem Leben war es sehr selten, dass ich die schweren Asthmaanfälle bekam, die mich ins Krankenhaus schickten, als ich jünger war. Ich war oft krank, aber die lebensbedrohlichen Notfälle waren weg.

Die Diagnose war auch eine Erleichterung. Ich hatte endlich Antworten auf viele meiner Fragen, wie "Warum sollte ein Typ, der nie geraucht hat, so viele Lungenschäden haben?" Ich erfuhr, dass der Passivrauch, den ich inhalierte, mehr als wahrscheinlich eine Hauptursache meiner COPD war. Obwohl jeder durch Passivrauch beschädigt werden kann, machte mich der AAT-Mangel extrem verletzlich.

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Um ein Alpha zu sein wie ich bin, Sie müssen ein defektes Gen von jedem Ihrer Eltern haben. Meine Diagnose lautet SZ, was bedeutet, dass ich ein schwereres Z-Gen (von meiner Mutter fast sicher) und ein S-Gen, das nicht so schwer ist (von meinem Vater), habe. Keiner meiner Verwandten wurde offiziell mit AAT-Mangel diagnostiziert, aber ich vermute, einige haben es schon gehabt. Meine Mutter Familie in Kanada war voll mit Menschen, die stark asthmatisch waren und keinen Zugang zu sehr guter medizinischer Versorgung hatten. Ich hatte eine Tante, die mit 37 starb, aufgrund der Diagnose, die damals als "schweres Asthma" diagnostiziert wurde.

Ich habe das Z-Gen an meine Kinder weitergegeben, also sind meine beiden Kinder Träger. Zum Glück sind beide gesund, weil sie auch das normale Gen von meiner Frau haben. Sie konnten das defekte Gen jedoch immer noch an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Heute bin ich offener über meinen Zustand als ich aufgewachsen bin. Die Leute überreagieren oft, in dem Sinne, dass sie versuchen, mir Dinge zu tun, die ich alleine machen kann. Zum Beispiel bewegen sie einen schweren Stuhl für mich und denken, ich sollte mich nicht anstrengen. Ich kann nicht mehr joggen, aber ich war schon sehr lange regelmäßig unterwegs. Ich liebe es, Kunstausstellungen zu besuchen, und ich kann mit Leichtigkeit zwischen den Ausstellungen kilometerweit laufen. Ich kann auch nicht mehr Sport treiben, aber viele Leute in meinem Alter können nicht Sport treiben!

Um meine COPD zu behandeln, nehme ich Advair und eine andere Droge, Spiriva. Außerdem behandle ich seit 2000 meinen AAT-Mangel mit einer Augmentationstherapie. Dabei handelt es sich um wöchentliche Infusionen des AAT-Proteins, die von gesunden Spendern gesammelt werden. Es ist teuer, aber es ersetzt die AAT, die mein Körper nicht selbst produziert.

Ich bin immer noch sehr anfällig für Lungeninfektionen und muss besonders vorsichtig sein. Nach einer schlimmen Erkältung kann die durchschnittliche Person in einer Woche wieder normal sein; Ich werde für einen Monat ausgelaugt. Exazerbationen meiner COPD, die lebensbedrohliche Notfälle sein können, die eine Reise ins Krankenhaus erfordern, sind nie so schlimm wie früher. Ich habe keinen Krankenhausbesuch gebraucht, seit ich im Jahr 2000 mit dem AAT-Mangel diagnostiziert wurde.

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Ich bin nicht der typisches Alpha. Die meisten Menschen sind durch die Diagnose verängstigt, geschockt oder deprimiert; Ich war amüsiert. Ich wusste immer, dass meine Lungen in schlechtem Zustand waren - zumindest kann ich jetzt etwas dagegen tun.

Die Diagnose kann sich jedoch wie ein Todesurteil anfühlen, weil es keine Heilung gibt. Ärzte machen zu oft schimpfliche Aussagen, die auf wenig Information und viel Ignoranz beruhen. Viele Alphas haben mir von Ärzten erzählt, die beängstigende Dinge sagten, wie: "Ich weiß wirklich nicht viel über diesen genetischen Zustand, aber ich kann dir sagen, dass es normalerweise tödlich ist und du wahrscheinlich etwa fünf Jahre zu leben hast."

Es gibt keine Forschung unterstützt die Fünf-Jahres-Nummer. Zwanzig Jahre alte Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Hälfte der Menschen mit schwerem AAT-Mangel nicht länger als 54 Jahre alt sein wird. Aber ich kenne viele Menschen, die älter als 54 sind.

Genetische COPD ist wegen der Menschen enorm unterdiagnostiziert kenne die Fakten nicht. Selbst die offensichtlichsten Fälle - Leute wie ich, die eine schwere COPD haben, aber nie geraucht haben - werden oft nicht getestet. Wenn sie nicht getestet werden, können sie nicht richtig behandelt werden.

Möglicherweise gibt es kein typisches Alpha. Wenn ich untypisch bin, dann nicht, weil ich lange gebraucht habe, um diagnostiziert zu werden; Es ist weil ich gesünder als die meisten bin. Ich bin bemerkenswert gesund für einen 64-Jährigen, der sein ganzes Leben lang Probleme hatte. Ich hatte das große Glück, bis ich diagnostiziert wurde. Ich bin sehr, sehr glücklich.

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