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Drogen könnten einigen Babys mit seltenen, tödlichen Krankheiten helfen

DIENSTAG, 6. Dezember 2016 (HealthDay News) - Ein experimentelles Medikament für Säuglinge mit einer seltenen und tödlichen Krankheit verspricht, berichten Forscher.

Es gibt keine Behandlung für spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA-1 ), eine degenerative neuromuskuläre Erkrankung, die bei etwa einer von 11.000 Geburten auftritt.

Hintergrundinformationen der neuen Studie zufolge werden Babys mit dieser Erkrankung mit zwei fehlerhaften Kopien eines Gens geboren, das für die Übertragung von Signalen aus der Rückenmark zu Muskeln. Mit der Zeit verkümmern die Muskeln, bis selbst das Atmen schwierig wird.

Die meisten Säuglinge mit der genetischen Erkrankung sterben bereits zu ihrem zweiten Geburtstag, sagten die Forscher.

"Ich habe so viele Kinder mit dieser Krankheit sterben sehen", sagte pädiatrisch Neurologe und Studienkoautor Dr. John Day. Er leitet die Neuromuscular Disorders Clinic am Lucile Packard Kinderkrankenhaus in Stanford in Kalifornien.

Aber eine neue Phase 2-Studie mit 20 Säuglingen ergab, dass das Medikament Nusinersen sicher war und die Muskelfunktion und Nervenaktivität bei den meisten Kindern verbesserte .

Wie die Forscher erklärten, bindet sich nusinersen an das fehlerhafte Gen und lässt es richtig funktionieren.

Die Ergebnisse der neuen Studie - finanziert von Ionis Pharmaceuticals Inc. und dem Arzneimittelhersteller Biogen - haben eine größere Phase 3 ausgelöst klinische Studie. Dies ist die letzte Phase, die benötigt wird, um das Medikament der US-amerikanischen Food and Drug Administration zur Genehmigung vorzulegen.

Das erste Kind, das das Medikament erhielt, war die sieben Monate alte Zoe Harting. Day sagte, dass sie, bevor sie im Jahr 2013 mit der Einnahme der Droge begann, nicht sitzen oder sich umdrehen konnte, ihre Beine nicht bewegen oder ihre Arme heben konnte, wenn sie sich hinlegte und sich mühte zu schlucken.

John Harting, Zoe Vater, sagte, dass ihre Symptome schon früh auffielen.

Watching Zoe mit einem Cousin, der nur eine Woche jünger war, "Es war wirklich auffällig, dass sie sehr unterschiedlich waren", sagte Harting. "Ihre Cousine rollte herum und Zoe war fast unbeweglich."

"Es war wirklich sehr, sehr schwer", sagte er. Ein Neurologe, "sagte uns im Grunde, sie würde nicht über 2 hinausleben und wir könnten sie nur halten, lieben und sterben lassen."

Aber die neue Droge - die Zoe im Juni 2013 gestartet hat - scheint es zu sein habe alles verändert. Jetzt, im Alter von 4 Jahren, verbessert Zoe sich allmählich und kann essen und reden, reitet in einem motorisierten Rollstuhl herum, geht in die Vorschule und kann sogar mit ihrem Vater spielen. Ihre Eltern haben ihr vor kurzem ein Liegefahrrad gekauft, in der Hoffnung, dass es ihre Beine stärkt.

"Sie gewinnt langsam motorische Fähigkeiten; es ist ziemlich unerwartet und lohnend", sagte Day in einer Pressemitteilung von Stanford.

"Es ist eine Welt der Unterschiede ", fügte Harting hinzu.

Aber nicht jedem Kind erging es so gut. Wie am 5. Dezember in The Lancet veröffentlicht wurde, starben vier der Babys während der Studie an der Krankheit, einschließlich einer Person, die zu früh starb, um in die abschließende Analyse eingeschlossen zu werden.

Alle Kinder erfahrene Probleme im Zusammenhang mit ihrer Krankheit, und 16 hatte 77 ernste Probleme wie Atemnot oder Infektionen der Atemwege. Diese Komplikationen wurden von den Forschern jedoch nicht als drogenbedingt angesehen.

Ein Kind entwickelte eine leichte Neutropenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen), ein anderes Kind hatte leichtes Erbrechen, möglicherweise mit dem Medikament verbunden.

Dennoch verbesserten sich die Muskelfähigkeiten in 16 der 20 Babys, mit den größten Verbesserungen in der Fähigkeit zu ergreifen, treten und sitzen. Insgesamt verbesserte sich die Muskelfunktion bei 14 von 18 Babys.

"Obwohl unsere Ergebnisse vielversprechend sind, stellt dieses Medikament kein Heilmittel dar", sagte Studienautor Dr. Richard Finkel vom Nemours Children's Hospital in einer Pressemitteilung des Magazins.

"Wir beobachteten eine bemerkenswerte Verbesserung der Muskelfunktion - zum Beispiel entwickelten einige Babys die Fähigkeit, unabhängig zu sitzen und sich zu rollen und verbesserten ihre Kopfkontrolle, Tritte, Greifen, Stehen und sogar Laufen", sagte er. "Obwohl diese Art von Verbesserung bei Kindern mit infantiler spinaler Muskelatrophie bisher nicht beobachtet wurde, hat das Medikament die normale Muskelfunktion nicht wiederhergestellt", sagte er.

"Es ist wichtig, diese Ergebnisse sorgfältig zu interpretieren, da unsere Studie relativ klein und offen ist, aber dies ist ein wichtiger erster Schritt", fügte er hinzu.

Die Ergebnisse "ein wichtiger Meilenstein auf dem Weg zu einer realisierbaren Therapie" "Wegen der Studieneinschränkungen muss man vorsichtig interpretiert werden", schrieb Thomas Gillingwater von der Universität Edinburgh in einem begleitenden Editorial.

Weitere Informationen

Das US-amerikanische Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle hat mehr über spinale Muskeln Atrophie.

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