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Können Scans einige Autism-Fälle vorhersagen?

DIENSTAG, 8. August 2017 (HealthDay Nachrichten) - Menschen mit einer bestimmten genetischen Ursache von Autismus zeigen strukturelle Abnormalitäten im Gehirn, die leicht mit nicht-invasiven Bildgebungsverfahren erkannt werden, nach einer neuen Studie.

Mit MRI-Gehirn-Scans fanden Forscher klare Hirnstrukturanomalien bei Menschen mit Autismus, zum Teil durch Defekte in Chromosom 16 verursacht.

Diese MRT-Befunde waren wiederum mit bestimmten Beeinträchtigungen wie Kommunikationsproblemen und sozialen Fähigkeiten verbunden.

Es deutet alles darauf hin, dass die Bildgebung des Gehirns eines Tages dazu genutzt werden könnte, junge Kinder zu finden, die am dringendsten eine Autismus-Spektrum-Störung benötigen , sagten die Autoren der Studie. Es wird geschätzt, dass eines von 68 US-Kindern "im Spektrum" ist und die Symptome gewöhnlich früh im Leben auftreten.

Die Studie umfasste 158 Personen, die einen von zwei Defekten auf Chromosom 16 trugen, die das Autismusrisiko erhöhen.

Die Fehler finden sich in einem kleinen Teil des Chromosoms, das als p11.2 bekannt ist. In einigen Fällen fehlt den Menschen der p11.2-Teil - was als Löschung bekannt ist. In anderen Fällen gibt es eine zusätzliche Kopie davon (bekannt als Duplikation).

Zusammengenommen werden die Defekte zu weniger als 1 Prozent aller Autismus-Fälle beitragen, sagte Dr. Elliott Sherr, der leitende Forscher auf der Studie.

Sherrs Team fand heraus, dass p11.2 Deletionen und Duplikationen jeweils mit spezifischen Hirnstrukturanomalien verbunden waren, die im MRT sichtbar waren.

Menschen mit einer Deletion hatten überschüssiges Gewebe in der Nähe des Hirnstamms und eine dicke, abnormal geformte Corpus callosum - ein Faserbündel, das die linke und rechte Seite des Gehirns verbindet.

Im Gegensatz dazu hatten Menschen mit einer p11.2-Verdopplung ein dünnes Corpus callosum und "Unterholz" in bestimmten anderen Bereichen des Hirngewebes

"Ihr Gehirn sieht ganz anders aus", sagte Sherr, Professor für Neurologie an der Universität von Kalifornien, San Francisco.

Und diese strukturellen Anomalien scheinen mit verschiedenen Arten von Beeinträchtigungen zu korrelieren, fand die Studie MRT-Befunde bei Deletionsträgern waren mit Problemen verbunden h Kommunikation und soziale Fähigkeiten. In der Zwischenzeit waren die Befunde bei Doppelträgern mit niedrigeren IQ-Werten und Problemen mit verbalen Fähigkeiten verbunden.

Was bedeutet das alles? Es ist noch nicht klar, sagte Sherr.

"Was wir sagen können, ist, es gibt eine starke Verbindung zwischen diesen anatomischen Merkmalen des Gehirns und dem Verhalten der Menschen", sagte er.

Im Allgemeinen Menschen mit p11.2 Deletionen oder Vervielfältigungen haben "intellektuelle Herausforderungen", wie zum Beispiel ein niedriger als normaler IQ, erklärte Sherr.

Aber sie entwickeln nicht alle Autismus, sagte er. Das Risiko wird auf 20 bis 25 Prozent geschätzt.

Die aktuellen Ergebnisse, so Sherr, werfen die Frage auf, ob MRT dazu beitragen könnte, junge Kinder zu identifizieren, die wahrscheinlich eine Therapie gegen Autismus benötigen.

Aber zuerst würden wichtige Fragen nötig sein "Die aktuellen Ergebnisse basieren auf einmaligen Gehirnscans von Menschen im Alter von 1 bis 63 Jahren. Es ist daher nicht klar, ob die MRT-Befunde zukünftige Beeinträchtigungen bei Menschen voraussagen, die die p11.2-Anomalien tragen.

"Wir würden gerne herausfinden, ob wir diese Gehirnveränderungen früh in der Entwicklung sehen können", sagte Sherr. "Und wenn wir sie sehen, weisen sie dann später auf das Risiko von Entwicklungsschwierigkeiten hin?"

Thomas Frazier ist Chief Science Officer für die gemeinnützigen Autismus-Spraeche.

Er sagte, Studien wie diese sind wichtig, weil sie helfen zu enthüllen die Biologie zugrunde liegenden Autismus.

"Und das könnte uns auf neue Therapien hinweisen", sagte Frazier.

Im Allgemeinen glauben Experten, dass Autismus entsteht aus einem perfekten Sturm von Bedingungen. Ein Kind hat eine gewisse genetische Vulnerabilität und ist während der frühen Entwicklung einem oder mehreren Umweltfaktoren ausgesetzt, die zusammen zu Autismus führen.

An diesem Punkt, so Frazier, haben Forscher fast 100 Gene gefunden, von denen angenommen wird, dass sie zu Autismus beitragen Risiko.

Einige genetische Defekte - wie die Defekte des Chromosoms 16 - haben einen "großen Effekt", sagte Frazier. Aber sie, allein, sind immer noch nicht genug, um Autismus zu verursachen.

Wenn Forscher herausfinden können, warum bestimmte Leute mit Chromosom 16 Defekten Autismus entwickeln, sagte Frazier, der allgemeine Einblicke in Autismus geben könnte.

So wie es aussieht, Die Chromosomen-16-Abnormitäten werden nur erkannt, wenn genetische Tests durchgeführt werden, nachdem eine Autismus-Diagnose basierend auf dem Verhalten gemacht wurde, sagte Frazier.

Dennoch sind Forscher daran interessiert, ob MRT verwendet werden kann, um das Autismus-Risiko bei bestimmten kleinen Kindern vorherzusagen , Sagte Frazier.

Eine neuere Studie konzentrierte sich auf Babys, die ein erhöhtes Risiko hatten, weil ein Geschwisterkind Autismus hatte. Es stellte fest, dass frühe Unterschiede zwischen den Hirntumoren im MRT auftraten und eine zukünftige Autismus-Diagnose in 80 Prozent der Fälle genau voraussagten.

Aber Frazier sagte, mehr Arbeit sei nötig, um diese Ergebnisse zu verifizieren.

Die neue Studie wurde veröffentlicht Online Aug. 8 in der Zeitschrift

Radiologie

. Weitere Informationen Das US-amerikanische National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall hat mehr auf Autismus.

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