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Autistisch verknüpfte Gene unterscheiden sich oft zwischen Geschwistern

DONNERSTAG, 25. August, 2016 (HealthDay News) - In Familien, die mehr als ein Kind mit Autismus haben, unterscheiden sich die Genvariationen, die der Erkrankung zugrunde liegen, oft, wie neue Forschungsergebnisse zeigen.

Forscher wissen seit langem, dass Autismus eine komplexe Störung ist. Experten haben vermutet, dass die Entwicklung von Autismus sowohl genetische Anfälligkeit als auch Umweltbelastungen beinhaltet, die noch nicht vollständig verstanden sind.

Jetzt legt die neue Studie nahe, dass die genetische Komponente noch komplizierter ist als bisher angenommen.

"Das genetische Risiko für Autismus ist extrem komplex ", sagte der leitende Forscher Dr. Daniel Geschwind. Er ist Professor für Humangenetik an der David Geffen School of Medicine an der Universität von Kalifornien, Los Angeles.

"Selbst in 'Multiplex' Familien [wo mehr als ein Kind Autismus hat], ist es nicht so offensichtlich wie gedacht," er sagte.

Im Allgemeinen glauben Experten, dass bestimmte Umstände für Kinder vorhanden sein müssen, um Autismus zu entwickeln: eine genetische Anfälligkeit, gepaart mit irgendeiner Art von Umweltstressor während einer kritischen Periode der Gehirnentwicklung.

Viele Genvarianten wurden mit Autismus Risiko in Verbindung gebracht, und Studien haben einige Umweltschuldigen vorgeschlagen - wie niedriges Geburtsgewicht, bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft und pränatale Exposition gegenüber schwerer Luftverschmutzung und Pestiziden, nach der gemeinnützigen Organisation Autismus spricht.

Der Beweis dafür Gene sind in Autismus kritisch, kommt zum Teil aus Studien von Familien. Wenn Eltern ein Kind mit Autismus haben, haben sie etwa eine Chance von eins zu fünf, ein zweites Kind zu haben, eine frühere Studie in der Zeitschrift Pädiatrie gefunden.

Es ist vernünftig, diese beiden zu erwarten Geschwister würden dieselben autistischen Gene teilen, sagte Geschwind. Aber das fand sein Team nicht.

Die Studie umfasste über 1500 Familien mit mindestens einem Kind, das Autismus hatte. In der Mehrzahl waren mehr als ein Geschwister betroffen.

Die Forscher konzentrierten sich auf Genveränderungen, die als Kopienzahlvarianten (CNVs) bekannt sind, die Gewinne oder Verluste normaler DNA mit sich bringen. CNVs können von den Eltern geerbt werden oder können sich zum ersten Mal bei einem Kind manifestieren - aufgrund von Defekten im Sperma oder Ei, aus denen er oder sie gezeugt wurde.

Eine Anzahl von CNVs wurde mit Autismus-Risiko in Verbindung gebracht. In dieser Studie stellte Geschwinds Team fest, dass in Familien mit mehr als einem Kind mit Autismus ererbte CNVs eine größere Rolle im Autismusrisiko spielten als nicht vererbte Versionen.

Das ist laut Geschwind nicht überraschend. Was überraschte, sagte er, ist, dass, wenn ein Kind eine CNV hatte, die mit Autismus in Verbindung gebracht wird, seine Geschwister normalerweise nicht dieselbe Genvariante hatten.

Warum sollte das sein? Geschwind sagte, dass es möglich ist, dass in manchen Familien "der Blitz tatsächlich doppelt schlägt". Das heißt, ein zweites Kind entwickelt eine nicht ererbte CNV, die das Risiko von Autismus erhöht.

Aber eine wahrscheinliche Erklärung, Geschwind sagte, ist dies: Geschwister, die die ererbte CNV ihres Bruders oder Schwester fehlt möglicherweise andere, härtere B. genetisch bedingte Variationen in einer Vielzahl von Genen.

Laut Geschwind ist es unwahrscheinlich, dass Umweltfaktoren die Häufung von Autismus in diesen Multiplexfamilien erklären würden. "Die Chancen, dass ein nicht-genetischer Faktor über mehrere Schwangerschaften hinweg auftritt, sind gering", sagte er.

Laut Dr. Andrew Adesman, Chef der Entwicklungs- und Verhaltenspädiatrie am Cohen Children's Medical Center im New Hyde Park, NY, "Es wurde oft gesagt, dass Autismus ein Rätsel ist, eingehüllt in ein Geheimnis, in ein Rätsel. "

Adesman, der nicht in die Studie involviert war, sagte, die Ergebnisse bieten" hilfreiche, aber begrenzte Einblicke "in die Genetik Autismus zugrunde liegen.

Gerade jetzt ist es möglich, Babys und Kleinkinder auf bestimmte Genvarianten zu testen, die mit Autismus in Zusammenhang stehen, weil sie entweder Entwicklungsprobleme haben oder einen älteren Bruder mit Autismus haben.

Doch Adesman sagte, zu diesem Zeitpunkt sind Ärzte in der Lage, Tätergene nur in einer Minderheit von Fällen zu lokalisieren.

Geschwind sagte, dass die Ergebnisse seines Teams die Komplexität der aktuellen "genetischen Beratung" für Autismus unterstreichen: Auch wenn Sie Eltern davon erzählen können von einem Kind mit Autismus, dass sein zweites Kind nicht das gleiche Risikogen trägt, das ist keine Garantie, dass das Kind keinen Autismus entwickeln wird.

Die weit reichende Hoffnung, sagte Geschwind, ist ein tieferes Verständnis der Genetik des Autismus Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...2/index.html Schließlich werden die Ärzte helfen, präzisere Diagnosen zu stellen als die "Autismus - Spektrum - Störung", die in Schweregrad und Symptomen weit gefasst ist.

"Wir hoffen", so Geschwind, "dass wir irgendwann sagen können, Sie haben diese Form von Autismus es hat diese Prognose, und dies ist der beste therapeutische Ansatz. "

Die Studie wurde am 25. August im American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Weitere Informationen

Der US National Human Genomforschungsinstitut hat mehr auf Autismus.

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